Sí, Soy un desastre...

Me considero un desastre en persona... lo reconozco...


Cada día tengo una nueva historia que contar a mis compis de clase, pero me gusta verle una sonrisa en la cara gracias a mi historietas.

El otro día como siempre llegaba tarde a coger el bus de las 8 de la mñana para ir a las clases e iba corriendo, con el paraguas, el bolso y mis preciosas botas de agua... como me las compré nueva llege a un lugar donde había muchos charcos, que no los evité porque llevaba mis increíbles botas

Así que pobre de mi voy a pisar uno que parecia hondo y me quedé clavada hasta la rodilla, SÍ hasta la RODILLA! me caí de bruces con todo lo que llevaba encima y para colmo como mis botas no son kilométricas llego a entrarme TODA el agua dentro de la bota.... me levanté corriendo observando que no me haya visto nadie... MENOS MAL............ nadie me vió.......

me quite la bota y salio de mi pie el rio guadiero como mínimo....


LO POSITIVO DE TODO ESTO: me eche unas risas con mi compi de clase metiendome papel de periodico en la bota en clase, y calentandome los pies en el radiador y secando los calcetines =)






AMMMM!! no perdi el autobús!! =)

Un toque de Canela - Relato

Escuchar Diana Krall mientras se lee

Noelia llegó a su café favorito casi una hora antes de la película. Le encantaba repetir esa rutina cada domingo: elegir tranquilamente la película, coger un asiento en la quinta fila, comprar alguna chuchería antes de que las colas se hicieran interminables y, después, encaminarse a disfrutar del capuchino más rico de la ciudad. ''Con un suave toque de canela'', como lo pedía siempre.


Como cada domingo, Álvaro, el camarero, la vio entrar e intentó adivinar en qué mesa se sentaría. La de la ventana, que era su favorita, estaba ocupada por dos extranjeras que ojeaban una guía turística.


Mala suerte.


Menos mal que había un par de mesas libres junto al pequeño escenario y al viejo piano. A Noelia le encantaba observar a los músicos preparando el concierto que darían horas después. Se quitó el abrigo y, mientras sacaba del bolso el segundo libro que devoraba esa semana, buscó al camarero con un rápido vistazo. ‘‘¿Estará el rubito tan simpático? -pensó-. Sabe exactamente cómo me gusta el café y es tan agradable...''. Álvaro, que creía que García Márquez era una compañía perfecta para la chica perfecta, respondió a su rápido oteo con un respingo y, en unos segundos, estaba frente a ella: ‘‘¿capuchino con un suave toque de canela?'', le preguntó. ''Sí, por favor'', dijo ella. Noelia siempre contestaba con un cierto tono de sorpresa. Como si el hecho de que el camarero supiera exactamente lo que quería fuera un acontecimiento inaudito, que despertaba en ella una dulce sonrisa. ''Esa preciosa sonrisa bien merece una galleta de mantequilla de regalo'', decidió Álvaro. Y en apenas unos minutos, Noelia disfrutaba del aroma de su café mientras desenvolvía la galleta de su celofán rojo brillante.




Sonaba un disco de jazz de Diana Krall y la joven se sentía una privilegiada. En aquel café, a aquella hora, con aquel capuchino y su suave toque a canela mientras hacía tiempo para la película. El desenlace de El amor en los tiempos del cólera disparaba sus latidos. ‘‘¡Daría todos los capuchinos del mundo por vivir un romance así!''. Ese pensamiento debió de aturdirla un poco porque se percató de que se había tragado la galleta sin darse cuenta. Los granitos de azúcar glass habían salvado sus papilas gustativas sin apenas rozarlas. ''Jo...''. Se lamentó. ‘‘¿Te apetecen un par de galletas más?''. ''Mmm... -dudó ella, vergonzosa-. Sí, por favor. ¡Estaba tan rica!''. Álvaro notó cómo se ruborizaba. Le encantaba cómo sus mejillas adoptaban ese ligero tono rosado que le hacía tener un aspecto aniñado. Recordó alguna que otra ocasión más en la que le había pasado lo mismo: cuando tropezó con él y, sin querer, le echó el café encima, el día que olvidó en la mesa un diario con un corazón en la portada y, seguro, pensó que él le había echado un vistazo... ‘‘¿Qué película toca hoy?'', le dijo Álvaro intentando darle conversación. ''Amor y otras drogas, las comedias románticas me encantan'', respondió ella. Lo dijo justo antes de pedirle la cuenta, que cada domingo era la misma. ''Sí, otra comedia romántica en la que chico y chica tienen la suerte de ser unidos por el azaroso destino sin remedio. ¿Quién no desea que le suceda algo así? Pero yo paso tan desapercibida para que todo el mundo...'', pensó. U dejó el café sin mirar atrás como siempre. Mientras, Álvaro suspiraba recogiendo la taza y los 50 céntimos de propina. ‘‘¿Quién pudiera robarte el corazón? Hasta el domingo que viene princesa''.

Trabajo de anemias por déficit enzimático

Anemias por déficit enzimático.

Realizado por: Cristina Gallego Barragán e Iván Rodríguez Rodríguez.

Las anemias por déficit enzimático son las relacionadas con ausencia o con defectos en las enzimas.

La de mayor frecuencia es la de G6PD una enzima que desempeña un papel metabólico esencial en la vida de la hexosa monofosfato ya que puede evolucionar en crisis desencadenadas por medicamentos, estrés, infecciones.

EJEMPLO: Por los componentes activos de algunos alimentos como las habas; en este caso se conoce como favismo, ya que las habas tienen un componente activo denominado vicia fava que desencadena la crisis hemolíticas.

Ahora vamos a hacer un breve resumen de cada tipo de anemia:

• Anemia de glucosa fosfatoisomerasa.

El déficit de fosfatoglucosa isomerasa (GPI) es una eritroenzimopatía caracterizada por una anemia hemolítica no esferocítica crónica.

QUE ES? Es la segunda eritroenzimopatía glicolítica más frecuente. La GPI es una enzima que cataliza la conversión de la glucosa-6-fosfato en fructosa-6-fosfato, el segundo paso de la glucólisis.

DIAGNÓSTICO: Se hace en base a la imagen clínica asociada con estudios bioquímicos mostrando un déficit de GPI en eritrocitos.

TRATAMIENTO: Las transfusiones de sangre son necesarias para pacientes con anemia severa. También es beneficiosa la esplectomía.

CUESTRIONES DE INTERÉS: Se han observado algunas manifestaciones adicionales en unos pocos pacientes grado de déficit intelectual, hipotonía y debilitamiento muscular.

Deficit de fosfofructocinasa: (PFK) o también llamado enfermedad de Tauri, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno

QUÉ ES? Es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga de esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular. Se produce durante la infancia.

DIAGNÓSTICO: Los signos clínicos son intolerancia al ejercicio muscular. Aumento de bilirrubina y reticulocitos e hiperuricemia.
Incremento anormla de la cantidad de glucógeno,

TRATAMIENTO: El único tratamiento es evitar el ejercicio intenso

CUESTIONES DE INTERÉS: Se han detectado unos 100 casos en todo el mundo.

EXPLICACION: La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PFKM (12q13) que codifica la isoenzima muscular de la fosfofructocinasa, una enzima clave en la regulación de glucólisis anaeróbica que tiene 3 isoenzimas (para el músculo, hígado y plaquetas

• Deficit de gosfoglicetocinasa / deficit de fosfoglicerato quinasa:

QUÉ ES? (PGK) Un transtorno metabólico por combinaciones de anemias hemolíticas no esferocíticas y diversas anomalías del SNC.

DIAGNÓSTICO: Este déficit de PGK se hereda ligado al cromosoma X, de la mayoria varones. Diagnóstico a traves de imagen clínica y estudios bioquímicos, con una baja actividad de la enzima PGK en eritrocitos y musculo.

TRATAMIENTO: Transfusiones regulares de sangre también la esplenectomía.

CUESTIONES DE INTERÉS: Solo se han documentado 30 casos. El deficit intelectual es frecuente, también migrañas y epilexia.

EXPLICACIÓN:La miopatía es también común, y se caracteriza por intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, mialgia y episodios de mioglobinuria. La rabdomiólisis también ha sido documentada en unos pocos pacientes.
El déficit de PGK está causado por mutaciones en el gen PGK1 (Xq13.3) y, hasta ahora, se han descrito unas 20 variantes causantes de la enfermedad en las familias afectadas. La PGK es una enzima clave de la ruta glucolítica, al catalizar la conversión de 1,3-bisfosfoglicerato en 3-fosfoglicerato, generando ATP. La PGK es una enzima ubicua que se expresa en todos los tejidos excepto en los testículosDeficit de bisfosfogliceratomutasa

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• El déficit de fosfoglicerato quinasa (PGK) es un trastorno metabólico caracterizado por combinaciones variables de anemias hemolíticas no esferocíticas, miopatías y diversas anormalidades del sistema nervioso central. La prevalencia es desconocida y hasta el momento se han documentado 30 casos en familias no emparentadas. La mayoría de pacientes presentan una anemia hemolítica crónica, que puede ser severa en algunos casos. La miopatía es también común, y se caracteriza por intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, mialgia y episodios de mioglobinuria. La rabdomiólisis también ha sido documentada en unos pocos pacientes. El déficit intelectual es frecuente, pudiendo darse igualmente otras manifestaciones del sistema nervioso central, como migrañas hemipléjicas, epilepsia, ataxia y temblor. Pocos pacientes muestran los tres rasgos cardinales del trastorno (anemia hemolítica, anormalidades del sistema nervioso central y miopatía), y se han documentado varios casos de déficit de PGK con presencia de miopatía y ausencia de anemia hemolítica. Únicamente se ha descrito un paciente asintomático con un déficit de PGK suave. El déficit de PGK se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y la mayoría de pacientes descritos eran varones hemicigotos. Sin embargo, mujeres heterocigotas pueden tener un grado variable de anemia hemolítica. El déficit de PGK está causado por mutaciones en el gen PGK1 (Xq13.3) y, hasta ahora, se han descrito unas 20 variantes causantes de la enfermedad en las familias afectadas. La PGK es una enzima clave de la ruta glucolítica, al catalizar la conversión de 1,3-bisfosfoglicerato en 3-fosfoglicerato, generando ATP. La PGK es una enzima ubicua que se expresa en todos los tejidos excepto en los testículos. El diagnóstico se realiza en base a la imagen clínica, junto con estudios bioquímicos mostrando una baja actividad de la enzima PGK en eritrocitos y músculos (por debajo del 23% y del 25% respectivamente), y en la identificación de las mutaciones del gen PGK1 mediante análisis molecular. El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El diagnóstico molecular prenatal es viable en los familiares de riesgo del caso índice. En pacientes con una anemia crónica severa son necesarias transfusiones regulares de sangre. La esplenectomía ha sido beneficiosa en algunos casos. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. *Autor: Orphanet (Agosto 2008)*.
• Deficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
  • El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el déficit hereditario enzimático de eritrocitos más frecuente. Afecta al 0,5-26% de la población y se estima que el número de pacientes en todo el mundo es de 420 millones. Las regiones más afectadas son la mediterránea, la del África subsahariana, la americana (población africana e hispana) y la región del sudeste asiático. El G6PD se puede manifestar con una ictericia neonatal grave, que puede conllevar secuelas neurosensoriales graves. Casi todos los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, puede ocurrir una anemia hemolítica aguda, en ocasiones grave, después de la ingestión de ciertos alimentos (como las habas), de tomar ciertos medicamentos (algunos medicamentos anti-malaria, sulfamidas, analgésicos), o durante el curso de una infección. Las formas más raras del déficit G6PD pueden conducir a una anemia hemolítica crónica, que puede ser extremadamente debilitante. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen G6PD (Xq28). Los hombres hemicigotos y las mujeres homocigotas expresan el déficit completamente, mientras que las mujeres heterocigotas, muestran una expresión variable, frecuentemente ausente o moderada. La gravedad de las manifestaciones está relacionada con la gravedad del déficit. Existen muchas variantes del déficit G6PD (alrededor de 150); las más frecuentes son las formas mediterránea y cantonesa (graves), y las formas africana y mahidol (más moderadas). El diagnóstico al nacer se basa en un resultado positivo del test colorimétrico en una gota de sangre y debe confirmarse por la evidencia del déficit de G6PD, medido por espectrofotometría. El diagnóstico en adultos se basa en los análisis espectrofotométricos (realizados en ausencia de crisis hemolíticas, con el fin de evitar un diagnóstico erróneo debido a una elevada tasa de reticulocitos). Los análisis moleculares permiten precisar la anomalía responsable del déficit. El consejo genético es necesario para detectar a otros miembros afectados de la familia. El manejo está dirigido a prevenir la hemólisis, informando a los pacientes acerca de los agentes exógenos que pueden inducir las crisis. En el año 2008, la Agencia Francesa de Seguridad Sanitaria de Productos para la Salud (AFSSPS) estableció recomendaciones, incluyendo una lista de medicamentos que pueden precipitar un ataque hemolítico agudo. Algunos de estos medicamentos son peligrosos y otros están contraindicados, excepto en los casos en los que no exista ninguna terapia alternativa, y en todo caso, deben usarse bajo una estricta supervisión médica. Otros son peligrosos sólo cuando se excede la dosis recomendada. En el año 2006, la Agencia Francesa de Seguridad Sanitaria de los Alimentos (AFSSA) también estableció la lista de los alimentos peligrosos y la lista de alimentos de los cuales no debe excederse la cantidad habitual ingerida. En caso de anemia hemolítica aguda, puede ser necesario una transfusión sanguínea o incluso una exanguinotransfusión. El pronóstico depende del cribado, ya que éste permite conocer los medicamentos y alimentos peligrosos, para así poder evitarlos, y no sufrir anemias hemolíticas agudas. *Autor: Prof. D. Jolly (mayo 2009)*.
• Deficits de pirimidina 5 nucleotidasa
  • Aunque su expresión es ubicua, en los glóbulos rojos hay dos tipos de 5’-nucleotidasas que actúan sobre pirimidinas, la primera, también denominada UMP hidrolasa 1 (UMPH-1), es activa con ribonucleótidos y la segunda (UMPH-2) no es tan específica de pirimidinas y es eficiente con desoxirribonucleótidos. La mayor parte de la actividad reside en la UMPH-1 y cuando hay déficit de esta enzima se acumulan nucleótidos de pirimidina (CTP y UTP) en los eritrocitos; esta acumulación altera el metabolismo de los glóbulos rojos provocando aumento de los niveles de CDP-colina y CDP-etanolamina, secuestro de Mg²⁺, reducción de la actividad PRPS, fallos en la ruta de las pentosas fosfato o aumento de los niveles de glutatión reducido.
    

La UMPH-1 es citosólica –la 5’-nucleotidasa citosólica III (cNIII)–, tiene 286 aminoácidos, su masa es 34 kDa y es monomérica; cataliza la desfosforilación de UMP y CMP. Esta enzima requiere Mg²⁺ y es inhibida por AMP, algunas bases púricas, nucleósidos de purina y pirimidina, cationes divalentes o metales pesados y por agentes activos contra grupos sufhidrilo. El gen de la UMPH-1 está en 7p14-15, tiene 50 kb, 11 exones y genera tres ARNm distintos. En la deficiencia en pirimidina 5’-nucleotidasa se han encontrado unas veinte mutaciones distintas en el gen de esta enzima

La deficiencia en pirimidina-5' nucleotidasa es un defecto autosómico recesivo que da lugar a anemia hemolítica no esferocítica (OMIM 266120); la ictericia y la esplenomegalia suelen ser comunes y algunas veces hay hepatomegalia. En algunos pacientes se dan distintos grados de retraso en el desarrollo y dificultades en el aprendizaje.

Para el diagnóstico, es útil determinar la relación nucleótidos de purina/nucleótidos de pirimidina en los glóbulos rojos a partir del cociente de absorbancias A₂₆₀/A₂₈₀; en la deficiencia en pirimidina 5’-nucleotidasa este cociente da un valor por debajo de lo norma

• Aumento de la actividad adenosinadesaminasa
  • Se caracteriza por la presencia de mieloblastos y eritroblastos vacuolados en la médula y ocasionalmente por neutropenia y trombocitopenia. Por otra parte las anemias sideroblásticas adquiridas se presentan en los adultos que cursan con procesos inflamatorios o malignos y en alcohólicos. sin embargo, aunque estas anemias se presentan por primera vez en el adulto, pueden ser ocasionadas por un defecto genético de la 5-aminolevulinato sintasa eritroide

Primera entrada

Primera entrada a mi nuevo bloc, exactamente no me lo he hecho para ningún fin, pero he pensado que con todo lo que estoy viviendo en la nueva etapa de mi vida y las cosas interesantes que estoy aprendiendo, me gustaria compartirla con otras personas que les interese.
Estoy estudiando un grado superior de Laboratorio y Diagnóstico clínico en Malaga, pense que iba a entrar en una carrera pero me pegé todo el palo cuando no...


Por tanto, al pensar que iba a entrar no eché ningún modulo y perdi las plazas... por eso estoy este año en un cengtro de formación privada (aunque no me llameis pija porque no lo soy) era eso, o quedarme un año sin hacer nada....
PAra colmo no me han dado la beca supuestamente por que mi padre tiene una finca.... PUNTO.... y luego pijas de mierda tienen una beca de 4500 euros..... EN FIN...


Voy a intentar de escribir esto muy a menudo y contar mis historias, lios y despistes....
DESASTROSA......... asi es como me defino!!!


muchos besoss!!!