Te necesito

Siempre quieres parecerte
a tantas cosas que no eres...

Tú siempre me aconsejabas
Nieta sé tu misma hasta tu hora

Ahora
no puedo dormir
y estoy tan sola aquí
y te necesito.

He generado tanto odio
tanto odio y tanto amor
que a veces creo volverme loca
 viendo como sale el sol
dentro de esta habitación...

Y tu ya no estás a mi lado.
Y te necesito.
el techo es tan alto
y tan fría la pared
y tengo tanto miedo
de perderme o desaparecer.

Tu siempre me dijiste
siempre que tengas futuro
veras delante la autopista
una ola que se eleva
realizando tu misión...

pero sobrevuelo
y ahora que no estas
no encuentro nada

y te necesito...




yo te necesito

Filosofía, Siempre Útil.

La confianza y la seguridad en uno mismo se va adquiriendo cada dia, y tiene que ser encontrada por uno mismo en su interior ya que si no se hace de esta manera el individuo no se trasforma en persona y no podria ser feliz. Si el ser humano herrara en su intento de buscar la felicidad buscandola en otra persona solamente deberia desacerse de esos sentimientos que le aferran a ella, pero sin sentimientos y, sobre todo sin amor, no somos nadie. El individuo se compone basicamente de dos partes una personal y otra colectiva. En la personal el ser humano tiene que llegar a la outodeterminacion de ente como persona para poder realizar la segunda funcion humana: la parte colectiva se compone del individuo totalmente formado y la gente que le rodea además de sus sentimientos que unen estas dos partes. Sin sentimientos el ser humano se encuentra perdido en un mundo circunstancial en que no se puede encontrar sentido por eso: Yo soy yo y mis circunstancia, y si no las salvo no me salvo a mi.
Ortega y Gasset

El vestido Rojo.

Corría. Corría por pasillos o túneles infinitos. Siempre por estrechos espacios cerrados. Claustrofobia era su palabra favorita. Corría hasta que despertaba empapado en sudor, con las sábanas en el suelo, el corazón desbocado y la garganta seca ante el desmesurado peso del día que estaba a punto de comenzar.

Nunca entendió bien el sueño, nunca le dio mucha importancia a pesar de que condicionaba toda la jornada. También es verdad que su vida y el sueño se parecía un poco.

Salía de su casa con el desayuno en la garganta. Siempre desayunaba igual. Desde que tenía doce años mojaba en leche fría sus galletas. Bajaba las escaleras a toda velocidad e iba al trabajo sin levantar la vista del suelo, igual que años antes fue a la universidad.

No hablaba, no salía tomar café, no tenía ni tuvo nunca amigos en la oficina. 'Buenos días', todo lo más mirando las manchas de una moqueta. Aparte de esas distracciones, obligadas por la incómoda presencia de los compañeros, la vista siempre estaba en el ordenador.

Ocho horas al día. Cinco días a la semana.

En los peridos de vacaciones apenas sabía qué hacer. Alguno días, sobre todo los fines de semana para no propiciar engorrosos encuentros, hacía varias veces el camino de ida y vuelta al trabajo. Siempre mirando al suelo. Contaba los pasos. Daba entre tres mil doscientos y tres mil doscientos quince. Tenía apuntados todos los pasos dados en los últimos veinte años. A la escuela, a la universidad, al primer trabajo. Al trabajo de ahora.



Aquel día hubo algunas cosas raras. Dio más pasos de los normales. No miró la moqueta. Posiblemente por primera vez desde que llegó a esa oficina, desvió la vista de la pantalla. No tiene certeza de lo que vio, pero supo que era rojo. Notó casi un calambre.

Más rara fue la vuelta a casa. Se sentó en un banco de la calle, en un parque. No sabe exactamente por qué lo hizo.

Lo hizo.

Pasó por allí unos minutos, calculó que el tiempo de dar unos seiscientos veinte pasos.

El parque estaba verde. Había flores, gente, animales... Le entraba toda por los ojos y no tenía ni idea de lo que sentía. Hacía mucho que no sentía nada especial. Se levantó y fue a casa. Miró casi siempre al suelo. Algunas veces alzó la mirada.

Aquella misma noche volvió a soñar que corría. Pero los pasillos eran más cortos, más anchos. Llegó a la oficina, saludó con la cabeza alta. Miró a los ojos de una compañera, iba vestida de rojo. Ella le invitó a un café. Él prefirió tomar una leche manchada. Sonrieron. Primero ella y luego él. Volvió a sentarse en el parque. Al rato vino ella. Habían quedado.

Siguió soñando, pero ahora corría por prados, por amplias avenidas. Al poco tiempo aminoró la velocidad de sus sueños, solamente paseaba. A veces lo hacía de la mano de una chica con un vestido rojo. Meses después se acabaron los sueños, el llanto de un niño los interrumpía con frecuencia. Unas veces se levantaba él a consolarlo. Otras ella, con su bonito camisón rojo.

Es muy sencillo.

Para mi es muy sencillo,
la vida debería vivirse al límite,
no hay que someterse a ninguna norma,
ni dejarse influenciar por lo que lo otros puedan decir o pensar sobre ti,
hay que ver cada momento,
cada idea,
cada día como un verdadero reto y,
entonces solo así una logrará vivir la vida en la cuerda floja.

Otra vez esa sensación...

El tiempo todo lo quema,
El tiempo todo lo olvida
Pero es un enemigo,
cuando te atrapa en su bucle.


Bucle de monotonía
Bucle de pensamiento
La duda te acoge
en sus encandiladores brazos.


Brazos de celos,
brazos de indiferencia
Pero el miedo te atrapa
y no te deja escapar


Escapar de la monotonía
Escapar de lo definitivo
Impidiendo tomar aires nuevos
Y el aire fresco que añoras.


Lo necesitas, lo suplicas,
Pero te sientes atrapada....

Clave de sol, Clave de fa...

Aqui estas, una vez mas... tanto tiempo sin verte... sin hablarte....
sabia q volverias... sabias que volveria...
solo eso sabiamos...
recuerdo haberte alejado, recuerdo que supuestamente te olvide... muchas veces...
creiste haberme reemplazado.... muchas veces...
basto verte un dia... y sentir como volvia en el tiempo...
y se que sentiste lo mismo....
basto hablart d nuevo, para darme cuenta de algo que nunca dire....
algo que quiza tu nunca digas...
y se que sentiste lo mismo.... porque eso eres... clave de sol....
esas palabras que nunca sere capaz de publicar, por miedo a que todo termine ahi...
en el mismo instante q las diga..
se que son las mismas que tu guardas por los mismos motivos....
por que eso soy... clave de fa....
nuestros caminos llevan la misma direccion...
somos almas paralelas....
pero nunca sabemos si se cruzaran de nuevo...
las veces que se han cruzado, ha sido momentaneo... pero nunca permanente....
si se llegaran a cruzar... como sabremos si sera permanente?...
solo sabemos que no podemos dejar de cruzarnos...
porq en algun momento me haras falta... o mucha falta....
porq en ese mismo momento, te sentiras incompleto....
pero, como saber que podremos compartir esas dudas....
cruzar esas palabras... y terminar la cancion...
no lo se.... pero si sucede, me gustaria q te qdaras, clave de sol...
porq eso eres... mi clave de sol... y yo tu clave de fa....
y si no estamos conectados... solo somos una melodia incompleta...

Malaga...

Ya que estoy recopilando entradas antiguas voy a escribir tambien la que me vino ala cabeza cuando llevaba unos meses en malaga, mi lugar de estudio este año.

Cuarenta y tres días fuera de casa. Parecen pocos, pero sin la gente a la que quieres es muy duro. Un lugar desconocido, gente desconocida, un ambiente diferente... son muchas cosas las que te hacen pensar que no sabes por qué estas aquí, pero tu aguantas y los días pasan.
Menos mal que tengo a esa persona q no me dejará sola nunca.
Hasta un día en el que una persona a la que no habías visto nunca te sonríe y te pregunta la hora, otra te pide un folio, otra comparte sus risas en la clase así empiezan las cosas hasta que el día 43 ves a varios amigos, porque ya lo son, merendando en tu casa.
Entonces te das cuenta de que la mayoría de esos 43 días no has estado solo, se han ido abriendo a ti nuevas personas a las que ya has tenido que cuidar en salidas nocturnas y a las que le has contado secretos. Espero que todo siga así.
Pero también son 43 días sin ver a las personas de siempre, tus amigos.
Pero ya sabes que tienes un hueco en el corazón de los nuevos.

Carnaval....

Estoy es un fragmentito que que puse en mi entrada este año cuando se iba acercando la fecha de los carnavales de Ronda.


Disfrutarlo :

A que se os a olvidado?? de verdad que no os acordais?? de aquellos dias en los que eramos unas niñas pequeñas que no savian nada solo queriamos cantar y que la gente nos aplaudiera encima de un escenario daba igual que no hubiera percusion los zapatazos del lara lo arreglaban, no importaba que no dieramos ni un tono bien, eramos felices de todas formas siendo niñas....



cuando el tiempo paso ya no era igual queriamos ser mejores queriamos saver lo que era que te aplaudieran por hacerlo bien y no por ser unas niñas monas aciendo el tonto, queriamos ir a concursos, cantar en todos los sitios que pudieramos y màs....pero eso tmp fue suficiente nos faltaba fuerza en el escenario y muxa experiencia.










otro año k paso intentamos con todas nuestras fuerzas salir en carnaval pero ese año la suerte y la fuerza de nuevo no estaba de nuestro lado...pero tmp importo, xk??? simplemente xk estabamos juntas y xk aunk no vivimos el carnaval en nuestras carnes...lo vivimos atravez de una persona a la que queriamos con locura nuestro dire... y aunk verlo sin nosotras encima del escenario fue duro, nos encanto verlo disfrutar aciendo lo que le gusta....


y por ultimo llego el gran año...!el momento que estabamos esperando para ponernos las pilas para ser las mejores, que todo el mundo nos quisiera escuxar....¡ y llego claro que llego ese dia, teniamos un gran disfraz, letra y musica estupendas, voces geniales, percusion, guitarras, ganas.....fue un gran año quizas algunas penseis que para vosotras fue el mejor.....pero mi opinion es que al aceptar a esas grandes voces para que sonaramos genial fue nuestra perdicion....xque pagamos un gran precio....ser muy buenas, por la amistad......en ese momento no lo vi pero aora si. y yase k perdimos muxas compañeras durante los años que ivan pasando y es normal...pero lo que no es normal es todas las amigas que perdimos durante ese año.







Por eso no creo..si no que estoy segura...que mi mejor año de carnaval a sido ese si...ese enelk eramos unas niñas tontas k no entendiamos de nada....pork almenos ay eramos amigas.... LA VOZ DE LOS VALIENTES... y aunk no fueramos ni la tercera parte de buenas que en POESIA....para mi ese fue nuestro año el primero.


Este año no salgo en ninguna agrupacion..y me siento muy feliz por ello....xk la agrupacion que se hace llamar " LAS NIÑAS DEL LARA" ni son niñas ya x supuesto.....ni an sido creadas en el mundo del carnaval por antonio lara....xk hace unos años en el mundo de don carnal no andabamos y hoy sabemos caminar...y gracias a el.


y no me entristece en absoluto no montarme este año sobre unas tablas a cantar...xk tmp lo aran las que un dia fueron mis compañeras y amigas....

Espero que os lo paseis muy bien estos carnavales esteis en el sitio que esteis y haciendo lo que hagais con la gente que quereis xk yo asi lo are.


FELIZ CARNAVAL 2011 A TODOS

Batalla épica en el piso de Málaga

Volviendo de una maravillosa velada a la luz de las farolas, en la que he disfrutado de un helado sabor huesitos y tarta de fresa, me sometí a sacar la ropa de la lavadora, para que mi VALIENTE compañera de piso, Irene, y yo pudieramos colgar la ropa que hemos puesto a lavar previamente. Cuando, por sorpresa, mi, como ya he dicho antes, VALIENTE compañera de piso se puso a gritar desconsoladamente: "Vane, ¡ten cuidado!". Sin más miramientos, cerró la puerta de la cocina y me vi ahí, en el fregadero, SOLA ante el peligro. La bestia me miraba, yo la miraba a ella. Y osaba a saludarme con sus antenitas, diciendome "he vuelto a por venganza, porque tú mataste a mi familia". Ahí lo supe, supe que tenía que luchar contra ella... Gracias a los dioses del cielo, mi VALIENTE compañera me lanzó un arma, un arma letal: una chancla. Tu chancla... (Acto seguido, volvió a cerrar la puerta y volvió a dejarme sola, ante el peligro). Así que sin pensarlo más, di inicio a la batalla. Yo ataqué, ella me esquivó. Yo volví a atacar y ella volvió a esquivarme. Pero a la tercera va la vencida, y conseguí derribarla. Y ahí estaba, en la cocina, aplastada. Como buena persona, mi VALIENTE compañera iba a retirar su cadáver. Pero la presión y el asco pudo con ella, se puso a LLORAR. Así que la guerrera, es decir, yo, tuve que retirar el cadáver y tirarlo a la basura. Así que ya sabemos quién va a sacar mañana la basura. IRENE, la compañera VALIENTE....

FIN.

¿ como vas a saber qué es ser scout si nunca fuiste scout?

Dedicados a todas esas personas que ven una tonteria y idotez y que llaman bollicao a los scout. No saben lo que es nada de esto por tanto no saben lo que es ser scout.


Lo que lo sabemos nos echaremos unas risas y recordaremos esos preciosos momentos con nuestro grupo.


-¿Cómo vas a saber qué es la vida al aire libre, si nunca fuiste de campamento?


-¿Cómo vas a saber qué es el orgullo, si nunca saliste a la calle con el uniforme puesto sacando pecho, con cara de sí, soy scout?


-¿Cómo vas a saber qué es el compañerismo y la solidaridad, si nunca tomaste sopa del mismo plato con el distraído que se le olvido?


-¿Cómo vas a saber qué es la felicidad, si jamás cantaste a la vuelta de una caminata bajo la lluvia?


-¿Cómo vas a saber qué es el patriotismo, si nunca cantaste el himno a capela con la piel de gallina?


-¿Cómo vas a saber qué es el miedo si nunca escuchaste un ruido extraño, en una noche de guardia, en un campamento, mientras todos dormían?


-¿Cómo vas a saber qué es el trabajo, si nunca cavaste el pozo de una letrina?


-¿Cómo vas a saber qué es cocinar si nunca te partiste el alma por ganar el concurso de comida?


-¿Cómo vas a saber qué es la unión si nunca recibiste un apretón en un fogón cantando la canción del adios?


-¿Cómo vas a saber qué es festejar, si jamás has ganado un festival scout?


-¿Cómo vas a saber qué es placer, si nunca te levantaste al amanecer y respiraste el aire fresco del campo?


-¿Cómo vas a saber qué es el descanso, si nunca hiciste PHO despues de una mañana de actividades?


-¿Cómo vas a saber qué es estar enamorado si nunca intercambiaste miradas cómplices y disimuladas con la chic@ que te gusta durante la formación?


-¿Cómo vas a saber qué es emocionarte si nunca estuviste en una ceremonia?


-y....¿ como vas a saber qué es ser scout si nunca fuiste scout?

Pensamientos de medianoche.

No sé como comenzar esto, estaba en la cama un poco cansada de estudiar, que me he acostado pensando que tendría sueño y me dormiría al instante.

Pero e comenzado a darle vueltas a las cosas, y un pensamiento a llevado a otro, y luego otro... y asi como muchas noches, sin poder conciliar el sueño.

De tantos de ellos, con el que me he quedado y por eso a sido la razón de haberme levantado a encender el ordenador y escribir a sido el problema de nuevo del futuro, que voy a hacer con mi vida;




Ahora mismo estoy muy bien, estoy estudiando lo que me gusta, y verdaderamente me encanta mis estudios, las prácticas, y todo lo que aprendo. Pero se sabe cuando un pensamiento lleva a otro y he acabado recordando una pregunta que me hizo mi padre hace tiempo, no sé si me la hizo porque verdaderamente lo pensaba o simplemente para que la tuviera como opción, pero lo que me preguntó fue si me habia parado a pensar alguna vez si me gustaría seguir con su trabajo cuando fuera mayor.

Trabaja en una empresa de pinturas que el mismo creó, y creenme, con muchiiiiiiiisimo esfuerzo, que lo admiro como ninguna otra persona en el mundo, muchísimos años de trabajo, y ahora tiene lo que ha ido creando con todo su esfuerzo.

Por eso creo que fue la razón que me preguntara si me gustaria seguir con su fábrica, yo en ese momento le dije que no me gustaba, que una niña no pegaba para estar en ese trabajo.




No pensé en nada, simplemente en que no me gustaba, pero ahora dandole vueltas nose lo que pasará cuando se jubile, pero esa empresa que él a creado con todo su amor no se puede ir al garete por que nadie quiera llevarla, que no se sabe las vueltas que da lavida, a lo mejor la coje alguien, pero me da mucha pena por eso.


Me encantaría trabajar con mi padre allí y seguir con todo el fruto que el ha creado pero es que, lo siento, pero no me veo yo para nada en ese trabajo, pero es que no puedo borrar la frustración de la cabeza que me ha acompañado tantas noches sin dormir.

Pienso en las inumerables horas que pasa allí en el trabajo, desviviendose porque yo pueda tener unos estudios en condiciones aquí en Málaga y eso me da muchiisimo apuro. Me encantaría poder hacer algo por ellos y ayudarle en el tema del dinero por que no es su mejor momento con toda esta mierda de la crisis.

He llegado a pensar en trabajar en verano... pero... el que? nunca e trabajado en mi vida... aparte de la ayuda que le he dado a mi padre en verano en la fábrica, que creo que es lo mejor que puedo hacer, ayudarle en mis tiempos libres en todo lo que pueda.
Creo que él no sabe ni por el asomo todo lo que pienso yo, pero de veras que me encantaría poder ayudar en algo que creo que se me escapa de las manos...

Mi madre me dice que ahora mi deber es estudiar, y en esos momentos que no tengo ninguna ganas no me anima los ánimos otra cosa que el pensamiento de superación y pensar todo lo que hacen mis padre por mi, que en parte se están gastando más dinero de la cuenta por no haber estudiado yo bastante el año pasado y meterme en unos estudios mejores, sin gastar tanto dinero.

Pero bueno, asi a salido la cosa y asi hay que vivirla.


Este pensamiento me va a estar todavía rondando en la cabeza hasta que finalmente duerma esta noche, y creo, y seguramente pase, me rondará otros días, pero no lo puedo evitar, pensar simplemente que todo el trabajo que realice mi padre termine porque sus hijos no puedan seguir con su trabajo.


''El trabajo ayuda siempre, puesto que trabajar no es realizar lo que uno imaginaba, sino descubrir lo que uno tiene dentro''.

Boris Leonídovich Pasternak.

Sí, Soy un desastre...

Me considero un desastre en persona... lo reconozco...


Cada día tengo una nueva historia que contar a mis compis de clase, pero me gusta verle una sonrisa en la cara gracias a mi historietas.

El otro día como siempre llegaba tarde a coger el bus de las 8 de la mñana para ir a las clases e iba corriendo, con el paraguas, el bolso y mis preciosas botas de agua... como me las compré nueva llege a un lugar donde había muchos charcos, que no los evité porque llevaba mis increíbles botas

Así que pobre de mi voy a pisar uno que parecia hondo y me quedé clavada hasta la rodilla, SÍ hasta la RODILLA! me caí de bruces con todo lo que llevaba encima y para colmo como mis botas no son kilométricas llego a entrarme TODA el agua dentro de la bota.... me levanté corriendo observando que no me haya visto nadie... MENOS MAL............ nadie me vió.......

me quite la bota y salio de mi pie el rio guadiero como mínimo....


LO POSITIVO DE TODO ESTO: me eche unas risas con mi compi de clase metiendome papel de periodico en la bota en clase, y calentandome los pies en el radiador y secando los calcetines =)






AMMMM!! no perdi el autobús!! =)

Un toque de Canela - Relato

Escuchar Diana Krall mientras se lee

Noelia llegó a su café favorito casi una hora antes de la película. Le encantaba repetir esa rutina cada domingo: elegir tranquilamente la película, coger un asiento en la quinta fila, comprar alguna chuchería antes de que las colas se hicieran interminables y, después, encaminarse a disfrutar del capuchino más rico de la ciudad. ''Con un suave toque de canela'', como lo pedía siempre.


Como cada domingo, Álvaro, el camarero, la vio entrar e intentó adivinar en qué mesa se sentaría. La de la ventana, que era su favorita, estaba ocupada por dos extranjeras que ojeaban una guía turística.


Mala suerte.


Menos mal que había un par de mesas libres junto al pequeño escenario y al viejo piano. A Noelia le encantaba observar a los músicos preparando el concierto que darían horas después. Se quitó el abrigo y, mientras sacaba del bolso el segundo libro que devoraba esa semana, buscó al camarero con un rápido vistazo. ‘‘¿Estará el rubito tan simpático? -pensó-. Sabe exactamente cómo me gusta el café y es tan agradable...''. Álvaro, que creía que García Márquez era una compañía perfecta para la chica perfecta, respondió a su rápido oteo con un respingo y, en unos segundos, estaba frente a ella: ‘‘¿capuchino con un suave toque de canela?'', le preguntó. ''Sí, por favor'', dijo ella. Noelia siempre contestaba con un cierto tono de sorpresa. Como si el hecho de que el camarero supiera exactamente lo que quería fuera un acontecimiento inaudito, que despertaba en ella una dulce sonrisa. ''Esa preciosa sonrisa bien merece una galleta de mantequilla de regalo'', decidió Álvaro. Y en apenas unos minutos, Noelia disfrutaba del aroma de su café mientras desenvolvía la galleta de su celofán rojo brillante.




Sonaba un disco de jazz de Diana Krall y la joven se sentía una privilegiada. En aquel café, a aquella hora, con aquel capuchino y su suave toque a canela mientras hacía tiempo para la película. El desenlace de El amor en los tiempos del cólera disparaba sus latidos. ‘‘¡Daría todos los capuchinos del mundo por vivir un romance así!''. Ese pensamiento debió de aturdirla un poco porque se percató de que se había tragado la galleta sin darse cuenta. Los granitos de azúcar glass habían salvado sus papilas gustativas sin apenas rozarlas. ''Jo...''. Se lamentó. ‘‘¿Te apetecen un par de galletas más?''. ''Mmm... -dudó ella, vergonzosa-. Sí, por favor. ¡Estaba tan rica!''. Álvaro notó cómo se ruborizaba. Le encantaba cómo sus mejillas adoptaban ese ligero tono rosado que le hacía tener un aspecto aniñado. Recordó alguna que otra ocasión más en la que le había pasado lo mismo: cuando tropezó con él y, sin querer, le echó el café encima, el día que olvidó en la mesa un diario con un corazón en la portada y, seguro, pensó que él le había echado un vistazo... ‘‘¿Qué película toca hoy?'', le dijo Álvaro intentando darle conversación. ''Amor y otras drogas, las comedias románticas me encantan'', respondió ella. Lo dijo justo antes de pedirle la cuenta, que cada domingo era la misma. ''Sí, otra comedia romántica en la que chico y chica tienen la suerte de ser unidos por el azaroso destino sin remedio. ¿Quién no desea que le suceda algo así? Pero yo paso tan desapercibida para que todo el mundo...'', pensó. U dejó el café sin mirar atrás como siempre. Mientras, Álvaro suspiraba recogiendo la taza y los 50 céntimos de propina. ‘‘¿Quién pudiera robarte el corazón? Hasta el domingo que viene princesa''.

Trabajo de anemias por déficit enzimático

Anemias por déficit enzimático.

Realizado por: Cristina Gallego Barragán e Iván Rodríguez Rodríguez.

Las anemias por déficit enzimático son las relacionadas con ausencia o con defectos en las enzimas.

La de mayor frecuencia es la de G6PD una enzima que desempeña un papel metabólico esencial en la vida de la hexosa monofosfato ya que puede evolucionar en crisis desencadenadas por medicamentos, estrés, infecciones.

EJEMPLO: Por los componentes activos de algunos alimentos como las habas; en este caso se conoce como favismo, ya que las habas tienen un componente activo denominado vicia fava que desencadena la crisis hemolíticas.

Ahora vamos a hacer un breve resumen de cada tipo de anemia:

• Anemia de glucosa fosfatoisomerasa.

El déficit de fosfatoglucosa isomerasa (GPI) es una eritroenzimopatía caracterizada por una anemia hemolítica no esferocítica crónica.

QUE ES? Es la segunda eritroenzimopatía glicolítica más frecuente. La GPI es una enzima que cataliza la conversión de la glucosa-6-fosfato en fructosa-6-fosfato, el segundo paso de la glucólisis.

DIAGNÓSTICO: Se hace en base a la imagen clínica asociada con estudios bioquímicos mostrando un déficit de GPI en eritrocitos.

TRATAMIENTO: Las transfusiones de sangre son necesarias para pacientes con anemia severa. También es beneficiosa la esplectomía.

CUESTRIONES DE INTERÉS: Se han observado algunas manifestaciones adicionales en unos pocos pacientes grado de déficit intelectual, hipotonía y debilitamiento muscular.

Deficit de fosfofructocinasa: (PFK) o también llamado enfermedad de Tauri, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno

QUÉ ES? Es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga de esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular. Se produce durante la infancia.

DIAGNÓSTICO: Los signos clínicos son intolerancia al ejercicio muscular. Aumento de bilirrubina y reticulocitos e hiperuricemia.
Incremento anormla de la cantidad de glucógeno,

TRATAMIENTO: El único tratamiento es evitar el ejercicio intenso

CUESTIONES DE INTERÉS: Se han detectado unos 100 casos en todo el mundo.

EXPLICACION: La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PFKM (12q13) que codifica la isoenzima muscular de la fosfofructocinasa, una enzima clave en la regulación de glucólisis anaeróbica que tiene 3 isoenzimas (para el músculo, hígado y plaquetas

• Deficit de gosfoglicetocinasa / deficit de fosfoglicerato quinasa:

QUÉ ES? (PGK) Un transtorno metabólico por combinaciones de anemias hemolíticas no esferocíticas y diversas anomalías del SNC.

DIAGNÓSTICO: Este déficit de PGK se hereda ligado al cromosoma X, de la mayoria varones. Diagnóstico a traves de imagen clínica y estudios bioquímicos, con una baja actividad de la enzima PGK en eritrocitos y musculo.

TRATAMIENTO: Transfusiones regulares de sangre también la esplenectomía.

CUESTIONES DE INTERÉS: Solo se han documentado 30 casos. El deficit intelectual es frecuente, también migrañas y epilexia.

EXPLICACIÓN:La miopatía es también común, y se caracteriza por intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, mialgia y episodios de mioglobinuria. La rabdomiólisis también ha sido documentada en unos pocos pacientes.
El déficit de PGK está causado por mutaciones en el gen PGK1 (Xq13.3) y, hasta ahora, se han descrito unas 20 variantes causantes de la enfermedad en las familias afectadas. La PGK es una enzima clave de la ruta glucolítica, al catalizar la conversión de 1,3-bisfosfoglicerato en 3-fosfoglicerato, generando ATP. La PGK es una enzima ubicua que se expresa en todos los tejidos excepto en los testículosDeficit de bisfosfogliceratomutasa

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• El déficit de fosfoglicerato quinasa (PGK) es un trastorno metabólico caracterizado por combinaciones variables de anemias hemolíticas no esferocíticas, miopatías y diversas anormalidades del sistema nervioso central. La prevalencia es desconocida y hasta el momento se han documentado 30 casos en familias no emparentadas. La mayoría de pacientes presentan una anemia hemolítica crónica, que puede ser severa en algunos casos. La miopatía es también común, y se caracteriza por intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, mialgia y episodios de mioglobinuria. La rabdomiólisis también ha sido documentada en unos pocos pacientes. El déficit intelectual es frecuente, pudiendo darse igualmente otras manifestaciones del sistema nervioso central, como migrañas hemipléjicas, epilepsia, ataxia y temblor. Pocos pacientes muestran los tres rasgos cardinales del trastorno (anemia hemolítica, anormalidades del sistema nervioso central y miopatía), y se han documentado varios casos de déficit de PGK con presencia de miopatía y ausencia de anemia hemolítica. Únicamente se ha descrito un paciente asintomático con un déficit de PGK suave. El déficit de PGK se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y la mayoría de pacientes descritos eran varones hemicigotos. Sin embargo, mujeres heterocigotas pueden tener un grado variable de anemia hemolítica. El déficit de PGK está causado por mutaciones en el gen PGK1 (Xq13.3) y, hasta ahora, se han descrito unas 20 variantes causantes de la enfermedad en las familias afectadas. La PGK es una enzima clave de la ruta glucolítica, al catalizar la conversión de 1,3-bisfosfoglicerato en 3-fosfoglicerato, generando ATP. La PGK es una enzima ubicua que se expresa en todos los tejidos excepto en los testículos. El diagnóstico se realiza en base a la imagen clínica, junto con estudios bioquímicos mostrando una baja actividad de la enzima PGK en eritrocitos y músculos (por debajo del 23% y del 25% respectivamente), y en la identificación de las mutaciones del gen PGK1 mediante análisis molecular. El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El diagnóstico molecular prenatal es viable en los familiares de riesgo del caso índice. En pacientes con una anemia crónica severa son necesarias transfusiones regulares de sangre. La esplenectomía ha sido beneficiosa en algunos casos. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. *Autor: Orphanet (Agosto 2008)*.
• Deficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
  • El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el déficit hereditario enzimático de eritrocitos más frecuente. Afecta al 0,5-26% de la población y se estima que el número de pacientes en todo el mundo es de 420 millones. Las regiones más afectadas son la mediterránea, la del África subsahariana, la americana (población africana e hispana) y la región del sudeste asiático. El G6PD se puede manifestar con una ictericia neonatal grave, que puede conllevar secuelas neurosensoriales graves. Casi todos los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, puede ocurrir una anemia hemolítica aguda, en ocasiones grave, después de la ingestión de ciertos alimentos (como las habas), de tomar ciertos medicamentos (algunos medicamentos anti-malaria, sulfamidas, analgésicos), o durante el curso de una infección. Las formas más raras del déficit G6PD pueden conducir a una anemia hemolítica crónica, que puede ser extremadamente debilitante. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen G6PD (Xq28). Los hombres hemicigotos y las mujeres homocigotas expresan el déficit completamente, mientras que las mujeres heterocigotas, muestran una expresión variable, frecuentemente ausente o moderada. La gravedad de las manifestaciones está relacionada con la gravedad del déficit. Existen muchas variantes del déficit G6PD (alrededor de 150); las más frecuentes son las formas mediterránea y cantonesa (graves), y las formas africana y mahidol (más moderadas). El diagnóstico al nacer se basa en un resultado positivo del test colorimétrico en una gota de sangre y debe confirmarse por la evidencia del déficit de G6PD, medido por espectrofotometría. El diagnóstico en adultos se basa en los análisis espectrofotométricos (realizados en ausencia de crisis hemolíticas, con el fin de evitar un diagnóstico erróneo debido a una elevada tasa de reticulocitos). Los análisis moleculares permiten precisar la anomalía responsable del déficit. El consejo genético es necesario para detectar a otros miembros afectados de la familia. El manejo está dirigido a prevenir la hemólisis, informando a los pacientes acerca de los agentes exógenos que pueden inducir las crisis. En el año 2008, la Agencia Francesa de Seguridad Sanitaria de Productos para la Salud (AFSSPS) estableció recomendaciones, incluyendo una lista de medicamentos que pueden precipitar un ataque hemolítico agudo. Algunos de estos medicamentos son peligrosos y otros están contraindicados, excepto en los casos en los que no exista ninguna terapia alternativa, y en todo caso, deben usarse bajo una estricta supervisión médica. Otros son peligrosos sólo cuando se excede la dosis recomendada. En el año 2006, la Agencia Francesa de Seguridad Sanitaria de los Alimentos (AFSSA) también estableció la lista de los alimentos peligrosos y la lista de alimentos de los cuales no debe excederse la cantidad habitual ingerida. En caso de anemia hemolítica aguda, puede ser necesario una transfusión sanguínea o incluso una exanguinotransfusión. El pronóstico depende del cribado, ya que éste permite conocer los medicamentos y alimentos peligrosos, para así poder evitarlos, y no sufrir anemias hemolíticas agudas. *Autor: Prof. D. Jolly (mayo 2009)*.
• Deficits de pirimidina 5 nucleotidasa
  • Aunque su expresión es ubicua, en los glóbulos rojos hay dos tipos de 5’-nucleotidasas que actúan sobre pirimidinas, la primera, también denominada UMP hidrolasa 1 (UMPH-1), es activa con ribonucleótidos y la segunda (UMPH-2) no es tan específica de pirimidinas y es eficiente con desoxirribonucleótidos. La mayor parte de la actividad reside en la UMPH-1 y cuando hay déficit de esta enzima se acumulan nucleótidos de pirimidina (CTP y UTP) en los eritrocitos; esta acumulación altera el metabolismo de los glóbulos rojos provocando aumento de los niveles de CDP-colina y CDP-etanolamina, secuestro de Mg²⁺, reducción de la actividad PRPS, fallos en la ruta de las pentosas fosfato o aumento de los niveles de glutatión reducido.
    

La UMPH-1 es citosólica –la 5’-nucleotidasa citosólica III (cNIII)–, tiene 286 aminoácidos, su masa es 34 kDa y es monomérica; cataliza la desfosforilación de UMP y CMP. Esta enzima requiere Mg²⁺ y es inhibida por AMP, algunas bases púricas, nucleósidos de purina y pirimidina, cationes divalentes o metales pesados y por agentes activos contra grupos sufhidrilo. El gen de la UMPH-1 está en 7p14-15, tiene 50 kb, 11 exones y genera tres ARNm distintos. En la deficiencia en pirimidina 5’-nucleotidasa se han encontrado unas veinte mutaciones distintas en el gen de esta enzima

La deficiencia en pirimidina-5' nucleotidasa es un defecto autosómico recesivo que da lugar a anemia hemolítica no esferocítica (OMIM 266120); la ictericia y la esplenomegalia suelen ser comunes y algunas veces hay hepatomegalia. En algunos pacientes se dan distintos grados de retraso en el desarrollo y dificultades en el aprendizaje.

Para el diagnóstico, es útil determinar la relación nucleótidos de purina/nucleótidos de pirimidina en los glóbulos rojos a partir del cociente de absorbancias A₂₆₀/A₂₈₀; en la deficiencia en pirimidina 5’-nucleotidasa este cociente da un valor por debajo de lo norma

• Aumento de la actividad adenosinadesaminasa
  • Se caracteriza por la presencia de mieloblastos y eritroblastos vacuolados en la médula y ocasionalmente por neutropenia y trombocitopenia. Por otra parte las anemias sideroblásticas adquiridas se presentan en los adultos que cursan con procesos inflamatorios o malignos y en alcohólicos. sin embargo, aunque estas anemias se presentan por primera vez en el adulto, pueden ser ocasionadas por un defecto genético de la 5-aminolevulinato sintasa eritroide

Primera entrada

Primera entrada a mi nuevo bloc, exactamente no me lo he hecho para ningún fin, pero he pensado que con todo lo que estoy viviendo en la nueva etapa de mi vida y las cosas interesantes que estoy aprendiendo, me gustaria compartirla con otras personas que les interese.
Estoy estudiando un grado superior de Laboratorio y Diagnóstico clínico en Malaga, pense que iba a entrar en una carrera pero me pegé todo el palo cuando no...


Por tanto, al pensar que iba a entrar no eché ningún modulo y perdi las plazas... por eso estoy este año en un cengtro de formación privada (aunque no me llameis pija porque no lo soy) era eso, o quedarme un año sin hacer nada....
PAra colmo no me han dado la beca supuestamente por que mi padre tiene una finca.... PUNTO.... y luego pijas de mierda tienen una beca de 4500 euros..... EN FIN...


Voy a intentar de escribir esto muy a menudo y contar mis historias, lios y despistes....
DESASTROSA......... asi es como me defino!!!


muchos besoss!!!